Наследственная предрасположенность

Лактоза – это молочный сахар, составляющий около 99 % всех углеводов любого молока. Во время пищеварительного процесса лактоза расщепляется с помощью лактазы (фермента, выделяемого в тонкой кишке) на простые сахара (моносахариды глюкозу и галактозу), которые всасываются в кровоток.

«Непереносимость» означает неспособность переваривать лактозу, часто связанную с недостаточностью фермента лактазы. Примерно через 30 минут после употребления молока или молочных продуктов, таких как мороженое или творог и домашний сыр, у людей с непереносимостью лактозы может быть понос (диарея) или схваткообразные боли (спазмы в животе) и вздутие живота (повышенное образование газов в кишечнике), степень тяжести которых зависит от уровня нехватки ферментов. Однако человек с небольшим дефицитом ферментов может не испытывать вовсе никаких симптомов.

Предрасположенность к нарушению обмена фолиевой кислоты. Рекомендуется при невынашивании беременности, гибели плода во 2 и 3 триместрах беременности, при рождении ребенка с множественными пороками развития.

Исследование, которое позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Оно представляет собой анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск развития онкологического заболевания. Анализ возможно проводить в любом возрасте и при выявлении нарушений по указанным маркерам лечение будет начато своевременно.

Свертываемость нашей крови – это важный показатель, защитная реакция организма на кровотечение. При повреждении кровеносных сосудов элементы крови образуют тромбы, препятствующие дальнейшей кровопотере. Свертываемость – величина не постоянная, зависит от состояния организма и может меняться в течение жизни.

При незначительных повреждениях, кровотечение обычно прекращается через 3-4 минуты, через 10 минут образуется кровяной сгусток. Если это происходит гораздо раньше, причиной может быть повышенная свертываемость крови.

Это достаточно серьезная патология, называемая тромбофилией. Она приводит к развитию таких заболеваний, как варикоз и тромбоз, становится причиной инфарктов и инсультов, заболеваний внутренних органов (почек, желудка, кишечника).

Данное исследование показано при необъяснимой внутриутробной гибели плода во время второго или третьего триместра беременности, нарушении структуры и функции плаценты, патологии родов, задержки развития плода.

Назначается при тяжелой форме нарушения сперматогенеза неясной этиологии (количество сперматозоидов менее 5 млн/мл), при нарушении сперматогенеза при сохраненной эндокринной функции яичек, для диагностики причин бесплодия у мужчин, при корректировании терапевтических подходов и прогнозировании возможности получить сперматозоиды для ЭКО.

Пара, планирующая зачатие ребенка, может существенно снизить риск рождения малыша с патологиями. Для этого нужно заранее, еще до беременности, пройти полное медицинское обследование с целью выявить наличие проблем со здоровьем у каждого из будущих родителей. Иногда дело не обходится сдачей анализов и посещением специалистов из стандартного списка. Анализ на наличие наследственной предрасположенности при планировании беременности назначается редко, но если гинеколог посчитал, что он необходим, сдать его нужно обязательно!

Спондилоартриты – это группа воспалительных заболеваний осевого скелета, имеющих выраженную генетическую направленность. К ним относится анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева), реактивный артрит (синдром Рейтера), псориатическая артропатия и некоторые другие заболевания.