Предрасположенность к развитию тромбофилии F2, F5, F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, SERPINE1 (PAI-1)

Тромбофилией называется склонность к развитию тромбов (кровяных сгустков). Данное взаимодействие генетической предрасположенности и особенностей питания приводит к повышению риска развития дефектов нервной трубки у плода.

О тромбофилии

Тромбофилией, или иначе повышенной свертываемостью крови, протромбическим состоянием именуют заболевание, при котором существенно повышен риск образования тромбов кровеносных сосудов:
Наследственная форма этого состояния не что иное, как предрасположение к тромбозу, обусловленное генетическими дефектами системы гомеостаза, предполагающего сбалансированное функционирование механизмов прокоагулянтных и антикоагулянтных, иначе свертывающих и противосвертывающих.

В проявление заболевания вовлечены гены, контролирующие факторы свертываемости крови, тромбоцитарные рецепторы, фибринолитическую систему, ферменты обмена фолиевой кислоты, уровень гомоцистеина.
Полиморфизм этих генов обуславливает синтез белков с измененной структурой и функцией, которые проявляются в определенных ситуациях, связанных с воздействием провоцирующих заболевание факторов – различные хирургические вмешательства, состояние беременности, период после родов, онкологические заболевания, применение контрацептивных препаратов.

Суть анализа на предрасположенность к развитию тромбофилий

• Включает анализ на наличиеполиморфизма генетических маркеров, обуславливающих развитие болезни, выявление мутаций в данных генах.
• Анализ выполняется на ДНК пациента, которую выделяют из образца крови.
• Осуществляется с помощью целого ряда методик на основе полимеразной цепной реакции, рестрикционного анализа.
• Анализ может быть выполнен как в сокращенном, так и в расширенном варианте в зависимости от количества используемых генетических маркеров.
• Тестирование охватывает 8 маркеров, включающих мутации генов свертываемости генов и фолатного цикла.

Показания к прохождению генетического теста

• Лицам, в семье которых имеются случаи наследственной формы тромбофилии.
• Лицам, в анамнезе которых зафиксированы случаи тромбозов различной этиологии, как единичных, так и повторных.
• Женщинам, принимающим гормональные контрацептивы, в истории болезни которых зарегистрированы тромбозы, осложнения во время беременности, в том числе прерываний ее из-за внутриутробной гибели плода, бесплодие, неудачи при проведении ЭКО, имеющим в семье родных с заболеванием, а также тем, кому назначен курс гормональной терапии.
• Женщинам, планирующим деторождение.
• Лицам, которым предстоят хирургические операции, длительный период иммобилизации.
• Лицам с онкологическими заболеваниями с целью профилактики тромбофилии.

Результаты анализа

• Перечень генов, включенных в анализ.
• Перечисление выявленных случаев мутаций и полиморфизма проанализированных генов.
• Генотип пациента по каждому проанализированному гену.
• Аллельный статус генотипа по каждому гену (гомозигота, гетерозигота), с указанием мутантных случаев.

На основании полученных данных формулируется вывод о генетической предрасположенности пациента к развитию тромбофилии или отсутствии предрасположенности, о степени риска развития тромбоза.

Заключение имеет прогностический характер.